Doença de Creutzfeldt-Jakob: relato de caso / Creutzfeldt-Jakob disease: case report

As doenças priônicas fazem parte do grupo das síndromes de demência rapidamente progressiva com neurodegeneração. Em humanos, a doença de Creutzfeldt-Jakob é a mais prevalente. Atualmente, seu diagnóstico pode ser baseado em uma combinação do quadro clínico, ressonância magnética e eletroencefalograma com alterações típicas, juntamente da detecção de proteína 14- 3-3 no líquido cefalorraquidiano. Este relato descreve o caso de uma paciente de 74 anos, natural de Ubá (MG), admitida em um hospital da mesma cidade com quadro de demência de rápida progressão, com declínio cognitivo, ataxia cerebelar e mioclonias. No contexto clínico, aventou-se a possibilidade de doença de Creutzfeldt-Jakob e, então, foi iniciada investigação para tal, com base nos critérios diagnósticos. Também foram realizados exames para descartar a possibilidade de doenças com sintomas semelhantes. O caso foi diagnosticado como forma esporádica de doença de Creutzfeldt-Jakob. (AU)

Prion diseases are part of the rapidly progressive dementia syndromes with neurodegeneration. In humans, Creutzfeldt-Jakob disease is the most prevalent. Currently, its diagnosis may be based on a combination of clinical picture, magnetic resonance imaging, and electroencephalogram with typical changes, along with the detection of 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid. This report describes the case of a 74-year-old woman from the city of Ubá, in the state of Minas Gerais, who was admitted to a hospital in the same city with a rapidly progressive dementia, cognitive decline, cerebellar ataxia and myoclonus. In the clinical context, the possibility of Creutzfeldt-Jakob disease was raised, and then investigation was started for this disease, based on the its diagnostic criteria. Tests have also been conducted to rule out the possibility of diseases with similar symptoms. The case was diagnosed as a sporadic form of Creutzfeldt-Jakob disease. (AU)

Síndrome de Lance Adams / Lance Adams Syndrome

La mioclonía poshipoxia crónica o síndrome de Lance Adams es una complicación rara que se produce en pacientes que sobreviven a la hipoxia o la hipotensión prolongada, días o semanas después del daño cerebral. Se presentó un caso con este síndrome, secundario a shock hipovolémico por embarazo ectópico roto. El electroencefalograma con ausencia de paroxismos apoya el origen subcortical de las mioclonías, con respuesta favorable al alonazepán. Se detallaron estudios de neuroimagen y potenciales evocados auditivos de tallo cerebral

The chronic poshipoxia myoclonus or Lance Adams syndrome is a rare complication that occurs in patients who survive prolonged hypoxia or hypotension, days or weeks after the complication. A case with this syndrome, hypovolemic shock secondary to a ruptured ectopic pregnancy is presented. EEG with no paroxysms supports the origin of myoclonus subcortical with favorable response to alonazepán. Neuroimaging and auditory evoked potentials and brainstem studies were detailed

Mioclonia espinhal após anestesia subaracnoidea com bupivacaína / Spinal myoclonus after subarachnoid anesthesia with bupivacaine

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Apresenta-se neste relato de caso uma complicação muito rara após a anestesia espinhal, com o objetivo de oferecer algum subsídio ao manuseio e à conduta terapêutica. RELATO DO CASO: Paciente de 63 anos, negro, ASA I, programado para a ressecção transuretral da próstata (RTU), foi submetido a uma anestesia subaracnoidea com bupivacaína (15 mg) sem adrenalina. A punção não apresentou intercorrências e o paciente foi posicionado para cirurgia. Logo após o posicionamento cirúrgico, o paciente reclamou de dor intensa na região perineal, acompanhada de movimentos involuntários, tipo contrações tônico-clônicas, nos membros inferiores. O paciente recebeu benzodiazepínico para controle das mioclonias, sem resultado. Em seguida, o paciente apresentou agitação importante e, submetido à intubação orotraqueal, foi mantido em ventilação controlada e encaminhado para a Unidade de Cuidados Intensivos. Apesar da realização de todos os exames bioquímicos e de imagem, nenhuma causa aparente foi detectada. Não houve troca de medicação e o mesmo lote de anestésico havia sido usado em outros pacientes naquele dia, sem intercorrências. CONCLUSÕES: Com o afastamento de todas as causas possíveis, foi aceito, por exclusão, o diagnóstico de mioclonia espinhal pós-raquianestesia com bupivacaína.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: It is presented in this case report a very rare complication after spinal anesthesia to provide subsidies to the management and therapeutic conduct. CASE REPORT: This is a 63-year old African-Brazilian patient, ASA I, scheduled for transurethral resection of the prostate (TURP). He underwent subarachnoid anesthesia with bupivacaine (15 mg) without adrenaline. Intercurrences were not observed during puncture, and the patient was positioned for surgery. Soon after positioning the patient, he complained of severe pain in the perineum region followed by involuntary tonic-clonic movements of the lower limbs. The patient was treated with a benzodiazepine to control the myoclonus without response. This episode was followed by significant agitation and the patient was intubated. He was maintained in controlled ventilation and transferred to the Intensive Care Unit. Despite all biochemical and imaging tests performed, an apparent cause was not detected. The medication was not changed and the same batch of anesthetic had been used in other patients that same day without intercurrences. CONCLUSIONS: After ruling out all possible causes, the diagnosis of spinal myoclonus after spinal anesthesia with bupivacaine was made by exclusion.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: En este relato de caso, presentamos una complicación muy rara después de la anestesia espinal, con el objetivo de ofrecer algún subsidio para el manejo y la conducta terapéutica. RELATO DEL CASO: Paciente de 63 años, negro, ASA I, programado para la resección transuretral de la próstata (RTU), que fue sometido a una anestesia subaracnoidea con bupivacaína (15 mg), sin adrenalina. La punción no presentó intercurrencias y el paciente fue posicionado para la cirugía. Inmediatamente después del posicionamiento quirúrgico, el paciente se quejó de un intenso dolor en la región perineal, seguido de movimientos involuntarios, como contracciones tónico-clónicas en los miembros inferiores. El paciente recibió benzodiazepínico para el control de las mioclonías, sin resultados. Enseguida, debutó con una agitación importante y fue sometido a la intubación orotraqueal y mantenido bajo ventilación controlada. Posteriormente fue derivado a la Unidad de Cuidados Intensivos. A pesar de la realización de todos los exámenes bioquímicos y de imagen, no se detectó ninguna causa aparente. No hubo cambio de medicación y se usó el mismo lote de anestésico que había sido usado en otros pacientes aquel día, sin intercurrencias. CONCLUSIONES: Al descartar todas las posibles causas, se aceptó, por exclusión, el diagnóstico de la mioclonía espinal postraquianestesia con bupivacaína.

Síndrome de Lance-Adams: presentación de dos casos / Lance-Adams syndrome: report of two cases

Lance-Adams syndrome was described in 1963 is a rare complication due to recovered hypoxic episodes or prolonged hypotension events. Is characterized by action myoclonus and cerebellar ataxia. We report two patients studied with this syndrome. A 51 year-old men and a 72 years-old men fully recovered after a brief cardiorespiratory arrest they developed intention myoclonus, triggered by voluntary movements, posture, also by sounds, touches and emotional stimuli. It also was accompanied by cerebellar syndrome, ataxia and posture control alterations. They had a Magnetic Resonance (MR), EEG and normal metabolic parameters. Myoclonus was treated with sodium valproate and clonazepam. The neurophysiologic interpretation of this motor imbalance is an abnormal functioning of the Central Pattern Generator Netwoks (CPGN) located in the mesencephalic region. Hypoxic lesions in vermian purkinje and paravermal cerebellum neurons have an inhibitory effect in this system, producing motor control attenuation, generating an imbalance in the motoneurons of the spinal cord contraction sequence, which starts shooting in an uncoordinated way. As in almost all cerebellar lesions with time they tend to compensate and to diminish myoclonus.

El Síndrome de Lance-Adams descrito en 1963, es una rara complicación que sigue tardíamente a episodios hipóxicos o de hipotensión prolongada, ya recuperados. Se caracteriza por mioclonías de acción y ataxia cerebelosa. Se describen dos pacientes estudiados con este síndrome. Son dos hombres de 51 y 72 años que después de un paro cardiorrespiratorio breve, de recuperación completa, iniciaron mioclonías de intención, activadas por movimientos voluntarios, posturas, estímulos sonoros, táctiles y afectivos. Acompañado además de un síndrome cerebeloso, ataxia de la marcha y alteraciones del control postural. Cursaron con RM (Resonancia Magnética), EEG (Electroencefalograma) y parámetros metabólicos sin relevancia patológica. Las mioclonías fueron controladas con ácido valproico y clonazepam. La interpretación neurofisiológica de este desajuste motor es la alteración en el funcionamiento del patrón central de circuitos generadores (PCCG) ubicado en la región mesencefálica. Las lesiones hipóxicas de las neuronas de Purkinje del vermis y paravermianas del cerebelo, que tienen un efecto inhibitorio para este sistema, producen una atenuación del control motor del PCCG, generando desajuste en la secuencia de la contracción de las motoneuronas de la médula espinal, que comienzan a dispararse de manera independientemente. Como ocurre con la mayoría de las lesiones cerebelosas, con el tiempo tienden a compensarse y por consiguiente a disminuir las mioclonías.

Creutzfeldt-Jakob disease : report of 10 cases from North India.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is increasingly being reported over the last three decades as a result of heightened awareness of the disease. Various studies have reported annual incidence of 0.5-1.5 cases of CJD per million of general population. In India, the disease is still under reported. Over the period spanning from 1968-1997, National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bangalore recorded 69 cases of CJD from different parts of India in the CJD registry. This paper describes the clinical experience with cases of CJD managed at the Department of Neurology, G.B. Pant Hospital, New Delhi from 1990-1998. In this series, the mean age of the patients was 53.80 (+/- 7.32) years and there were 5 females and 5 males. Myoclonus was present in all the cases and abnormal behaviour with or without other features was the presenting complaint in 7 of the 10 patients, while one patient of CJD had cerebellar ataxia as the presenting feature. One patient with occipital variant of CJD presented with acute onset cortical blindness and myoclonic jerks. One of the patients had acute psychosis precipitated by emotional stress at the onset. Extrapyramidal features were noted in 7 of the 10 patients before death. The mean duration of symptoms from the onset of disease to death was 6.6 (+/- 6.11) months. Classical EEG changes were observed in all the patients, except in one possible case of occipital variant of CJD, where we did not have access to EEG record. Brain biopsy could be undertaken in 3 patients, and in 2 patients the features of subacute spongiform encephalopathy (SSE) were noted.

Doença de Alzheimer: manifestaçöes neurológicas / Alzheimer's disease: neurologic manifestations

Os sinais neurológicos na doença de Alzheimer (DA) nä têm sido considerados com o mesmo interesse que as manifestaçöes cognitivas, os de comportamento e psicológicas e os funcionais. A presente revisäo contempla as principais manifestaçöes neurológicas passíveis de ocorrer no curso da DA, divididas em quatro tópicos: sinais extrapiramidas e discinesias (parkinsonismo, discinesia oromandibular, mioclonia), sinais piramidais, paralisia pseudobulbar), disfunçäo integradativa (distúrbios de postura, transtornos de marcha, sinais cerebelares, paraplegia em flexäo de origem cerebral) crises convulsivas. Baseados em ampla revisäo bibliográfica, säo apresentados dados numéricos representativos da pervalência dos sinais neurológicos mais importantes de manifestaçäo no curso da doença e comparados com sua presença em condiçöes normais. Säo ainda feitas consideraçöes de correlaçäo dos sinais neurológicos a diversas características evolutivas e da sua importância em relaçäo ao prognóstico da doença

Panencefalitis esclerosante subaguda de inicio en edad adulta: presentación atípica en 2 pacientes / Adult onset subacute sclerosing panencephalitis: atypical presentation in 2 cases

Subacute sclerosing panencephalitis is an infrequent central nervous system viral disease and is a late manifestation of persistent infection by a mutant form of measles virus. Since it affects mainly children and teenagers, the diagnosis in older ages is difficult. Its main clinical symptoms are cognitive impairment, behavioral disturbances and myoclonia. We report two males, aged 21 and 22 years old, presenting with the disease with atypical manifestations. One had a catatonic syndrome and the other, amaurosis. The recognition of the different presentation forms of the disease, endemic in developing countries, allows an earlier diagnosis and a more efficient treatment, when available

Síndrome de Kinsbourne secundario a neuroblastoma torácico: a propósito de un caso clínico / Kinsbourne syndrome secondary to a thoracic neuroblastoma

La encefalopatía opsomioclónica infantil o síndrome de Kinsbourne, es una entidad poco frecuente, que asocia clínicamente opsoclonus, polimioclonias y ataxia. Existen casos idiopáticos o vinculados a infecciones virales o a neuroblastoma. Se presenta el caso de una niña de 13 meses, que instala en forma aguda dicha sintomatología. Los estudios etiológicos confirman la presencia de un neuroblastoma torácico. Se realiza la resección tumoral y hormonoterapia, con buena respuesta clínica inicial. Presentamos la revisión bibliográfica, comentando los aspectos más importantes de la enfermedad

Non-epileptic myclonus and mitochondrial encephalomyopathy

Foram examinados dois irmäos portadores de uma síndrome miclónica progressiva comn discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonais assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulaçäo fótica intemitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais . Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagníostico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneraçäo miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídos perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica

MR demonstration of cryptic vascular malformation producing a palatal myoclonus: a case report

A 47-year-old man had suffered oscillopsia associated with palatal myoclonus for 10 years. High-field magnetic resonance imaging (MRI) revealed a cryptic vascular malformation within the "Guillain-Mollaret triangle" which was thought to be the responsible lesion.

Myoclonus, Delayed Sequelae of Carbon Monoxide Poisoning, Piracetam Trial

One month following carbon monoxide poisoning, a 39 year-old man developed incontinence, memory impairment, disorientation and emotional instability. He was hospitalized 7weeks later, and during hospitalization he exhibited myoclonic movements of the neck and lower limbs. He was given piracetam intravenously for 11 days. The myoclonus was significantly reduced by the third day of treatment and had disappeared by the seventh day. There was no recurrence following cessation of treatment.

Achados eletrencefalográficos na encefalopatia mioclônica pós anóxica / Electroencephalographic findings in post-anoxic myoclonic encephalopathy

Foram submetidos a exame eletrencefalográfico (EEG) 9 pacientes, 7 do sexo feminino e dois do masculino, os quais após terem sofrido períodos variáveis de hipoxia cerebral provocada ou por parada cárdio-respiratória (8 casos) ou por ferida da artéria carótida primitiva esquerda e choque séptico (um caso) desenvolveram abalos mioclônicos. As características do EEG de nossos enfermos, foram compatíveis às referidas por Gastaut e Rémond em 1952. Em dois pacientes (casos 6 e 9) o componente onda do complexo ponta onda foi mais rápido que os registrados nos traçados dos demais pacientes